Можно ли изменить гены

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека.

Технология редактирования генов, способная изменить наше будущее

Фергюс Уолш
корреспондент ВВС по вопросам медицины

8 июня 2016

Автор фото, SPL

Запомните аббревиатуру CRISPR уже сегодня, потому что завтра она, вероятнее всего, изменит ваше будущее.

Технология CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) произносится как "криспер" и представляет собой биологическую систему для изменения ДНК. Технология эта, известная также как генная инженерия, может изменить будущее всей планеты.

Звучит как довольно смелое заявление, но именно такого мнения придерживаются многие ведущие мировые генетики и биохимики.

CRISPR была открыта в 2012 году молекулярным биологом, профессором Дженнифер Дудной. Ее команда ученых в Университете Беркли в Калифорнии изучала, как бактерии защищаются от вирусной инфекции.

Сейчас профессор Дудна и ее коллега Эммануэль Шарпентье входят в число самых влиятельных ученых мира. Природный механизм, который они обнаружили в ходе своих исследований, может быть использован биологами для того, чтобы вносить точечные изменения в любую ДНК.

"С тех пор как мы опубликовали свое исследование четыре года назад, многие мировые лаборатории стали применять эту технологию на животных, растениях, людях, грибках, других бактериях - другими словами, практическими на каждом изучаемом организме", - рассказала профессор в интервью ВВС.

Когда бактерию атакует вирус, она производит генетический материал, соответствующий генетической последовательности нападающего.

Этот материал в сочетании с ключевым белком Cas9 может прикрепиться к ДНК вируса, взломать генетический код и нейтрализовать вирус.

Теперь ученые могут применять эту же схему, чтобы вставлять в ДНК новые элементы, удалять или исправлять ее участки.

Этот процесс настолько точный, что ученые могут перебрать миллиарды химических комбинаций, составляющих ДНК клетки, чтобы внести в генетический код какое-то конкретное ключевое изменение.

Важно и то, что это простой и недорогой метод. Поэтому он ускорит все виды исследований - от создания генетически модифицированных моделей человеческих болезней у животных до поиска мутаций ДНК, которые провоцируют возникновение заболеваний или, наоборот, предохраняют от них.

Когда и как мы сможем начать ощущать на себе последствия лечения с применением CRISPR? Учитывая, что этой технологии всего лишь несколько лет, неудивительно, что испытания ее на пациентах еще не начались, однако некоторые эксперименты уже находятся на стадии планирования.

Бостонская биотехническая фирма Editas Medicine планирует запустить клинические испытания первого генномодифицирующего лекарства к 2017 году. Предполагается, что при его помощи можно будет лечить амавроз Лебера (LCA10) - редкое заболевание сетчатки глаза, которое приводит к слепоте, так как в результате мутации генов происходит постепенная утрата расположенных в глазу фоторецепторов.

В области биотехнологий существует сразу несколько недавно созданных фирм, которые надеются внедрить применение технологии CRISPR в больницах.

Они предполагают, что "крисперы" могут быть использованы для усиления функций Т-клеток организма, что может улучшить способность иммунной системы распознавать раковые клетки и бороться с ними. Еще одна потенциальная область применения технологии - лечение заболеваний крови и иммунной системы.

Автор фото, Image copyrightSCIENCE PHOTO LIBRARY

Лишь одно омрачает будущее CRISPR – борьба за патент на технологию. С одной стороны, на него претендует команда профессора Дудны, с другой – группа ученых из Бостона, штат Массачусетс.

Это вряд ли остановит исследователей в применении "крисперов", но может серьезно повлиять на то, кто получит финансовую выгоду от новой технологии.

Две более ранние технологии генной инженерии уже применяются на практике.

Одна из них – TALENs – в прошлом году была использована в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит для успешного лечения рака. У пациентки Лайлы Ричардс была агрессивная форма лейкемии, и ей не помогало никакое лечение. На сегодняшний день Ричардс остается первым и единственным человеком, чья жизнь была спасена при помощи редактирования генома.

Первые в мире испытания генной инженерии происходили в Калифорнии с использованием другой технологии - ZFNs.

Тогда иммунные клетки были изъяты из крови около 80 пациентов с ВИЧ. Затем ученые удалили ген под названием CCR5, который ВИЧ-инфекция использует для доступа к клеткам.

Лечение было основано на редкой генной мутации, которая дает людям естественный иммунитет к заболеванию.

Одним из волонтеров в том исследовании был Мэтт Чаппелл, который прожил с вирусом большую часть взрослой жизни и имел возможность своими глазами наблюдать тот ужасающий эффект, который ВИЧ и СПИД оказали на гей-сообщество Сан-Франциско.

С тех пор как ген его иммунных клеток был отредактирован, Чаппелл уже два года не пользуется антиретровирусными препаратами.

Несмотря на то что исследования эти были лишь небольшими и экспериментальными, а следовательно, к их результатам нужно относиться с определенной долей осторожности, тем не менее их результаты выглядят многообещающе.

Генетическое лекарство от ВИЧ было опробовано фирмой Sangamo Biosciences (Ричмонд, штат Калифорния), которая обладает эксклюзивной лицензией на технологию ZFN.

Підпис до фото,

Мэтту Чаппеллу изменили гены в клетках иммунной системы

Компания собирается начать испытания на пациентах с гемофилией – серьезным заболеванием, связанным с нарушением свертываемости крови, – а также уже работает над лечением бета-талассемии.

Самый спорный вопрос в редактировании генома – это внесение изменений в зародышевую линию клеток человека, то есть тех генов, которые будут передаваться из поколения в поколение.

Теоретически можно было бы изменять ДНК эмбрионов, которые несут в себе ген болезни Хантингтона или муковисцидоза. Однако в таком случае можно говорить и о проведении других генетических "улучшений", что фактически может привести к "генетическому проектированию" младенцев.

Генная инженерия и эмбрионы

Никто из ученых не предлагает (во всяком случае, пока) "производство" генетически модифицированных младенцев. Однако несколько групп китайских ученых уже провели некоторые базовые исследования в этой области, а Великобритания стала первой страной, которая формально разрешила генную модификацию человеческих эмбрионов – исключительно в научных целях.

Исследования будут проходить в лондонском институте Френсиса Крика, который откроется через несколько месяцев. Там будет находиться крупнейшая биомедицинская лаборатория в Европе и центр генной инженерии.

Команда под руководством Кэти Ниакан, недавно вошедшей в список из 100 самых влиятельных людей мира по версии журнала Time, будет использовать CRISPR для редактирования основных генов эмбриона, чтобы выявить генетические ошибки, приводящие к повторяющимся выкидышам. В рамках исследования эмбрионам дадут развиваться лишь несколько дней.

"Я надеюсь на то, что это позволит нам более точно разобраться в механизмах раннего развития человека. Я думаю, что это также поможет выяснить, как мы можем улучшить технологию экстракорпорального оплодотворения, и понять, какие эмбрионы с большей вероятностью продолжать развиваться и приведут к рождению здоровых детей", – сказала в разговоре с ВВС Кэти Ниакан.

Этическая сторона

Однако эти исследования вызывают этические вопросы у Марси Дарновски из Центра генетики и общества в Сан-Франциско.

По ее мнению, генетическая модификация человеческих эмбрионов при недостаточно контроле приведет к тому, что рано или поздно в одной из лабораторий будет создан первый генетически модифицированный младенец.

Автор фото, Getty

Підпис до фото,

Генетическая модификация человеческих зародышей - щекотливый для многих вопрос

"Найдутся богатые родители, которые захотят приобрести для своего потомства последний "апгрейд". Вполне возможно, что люди разделятся на тех, кто может позволить себе "улучшить" свое потомство, и тех, кому это не по карману или кто не захочет этого делать. А это приведет к еще большему неравенству, чем то, с которым мы уже имеем дело", - считает Дарновски.

Многие ведущие ученые в этой области обеспокоены тем, что потенциально технология может быть использована в интересах евгеники, для создания генетической дискриминации.

В разговоре с ВВС профессору Дудна призналась, что ее мучал кошмарный сон. В нем она заходила в темную комнату, в которой спиной к ней сидел человек.

"Когда он повернулся ко мне лицом, я с ужасом поняла, что это Гитлер и что он вызвал меня, чтобы обсудить новую технологию, в использовании которой он очень заинтересован", - рассказала профессор.

По словам Дудны, несмотря на то что очень важно регулировать использование "крисперов", вместе с тем необходимо и прийти к согласию относительно дальнейших действий.

"Я не хочу давать невыполнимых обещаний, но мне кажется, что это поможет положить конец болезням – и мы должны дать шанс ученым и докторам претворить это в жизнь", - говорит профессор.

как и зачем – Наука – Коммерсантъ

Возможность редактирования генов будоражит умы людей и вызывает множество споров. Так что же представляет собой генное редактирование и какие перспективы открывает перед современной биологией и медициной?

Генетическая информация закодирована в виде текста, состоящего из сочетания четырех букв: А, Г, Т и Ц. Если на одну среднюю книжную страницу приходится 6 тыс. букв, то генетическая информация человека будет записана в книге, состоящей из миллиона страниц. Технологии редактирования генов позволяют изменять генетический «текст». Можно заменить одну или несколько букв в коде, или, наоборот, удалить лишние или вставить дополнительные буквы. Кроме того, можно вставить целые новые «главы» (трансгены), тем самым внося в геном живого объекта новый признак. Например, генные инженеры могут добавить в геном растений или животных ген устойчивости к определенным антибиотикам и токсинам, или ген, который кодирует флуоресцентный белок, благодаря чему трансгенный организм будет светиться при воздействии на него ультрафиолетом. Гены редактируют «молекулярными ножницами», например, широко известными инструментами CRISPR/Cas9 или TALEN, которые изначально были элементами системы защиты бактерий и растений от патогенов, а ученые адаптировали их для генетических манипуляций. Эти «молекулярные ножницы» могут вносить разрезы практически в любом месте «текста» генома. В местах разрезов как раз и происходят в дальнейшем вышеупомянутые текстовые корректировки.

Все это делается, конечно, не просто ради интереса или красоты, а имеет конкретную прикладную цель. Наиболее перспективно применение редактирования генов в сельском хозяйстве, например для создания ГМО-животных и растений с улучшенными признаками (больше мышечная масса и удои у скота, шампиньоны, которые не темнеют, пшеница со сниженным содержанием глютена и т. д.), и, что наиболее актуально, в биомедицине, о чем и пойдет речь.

Генное редактирование позволит лечить множество заболеваний человека, включая наследственные болезни, вирусные инфекции, а также онкологические заболевания. Некоторые технологии уже активно применяются в современной медицине. Так, с помощью инструмента CRISPR/Cas9 проводят терапию наследственных заболеваний крови, созданы иммунные клетки, борющиеся с раковыми клетками, ведутся активные исследования по лечению ВИЧ. Еще одной областью применения генного редактирования является создание животных и культур клеток, которые могут быть использованы в качестве модельных объектов в биомедицинских исследованиях. С помощью таких моделей можно тестировать новые лекарства и проводить детальные исследования различных биологических процессов в норме и при патологиях.

Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН под руководством профессора, доктора биологических наук Сурена Закияна используют технологии генного редактирования для создания моделей наследственных заболеваний человека, а также трансгенных моделей на основе культивируемых клеток человека. Безусловно, моделирование в чашке Петри не может полностью отражать сложные процессы, происходящие на уровне целого организма. Однако преимущества таких клеток не стоит недооценивать. Во-первых, это клетки человека, что само по себе является главным достоинством таких моделей по сравнению с животными моделями. Во-вторых, их можно «нарабатывать / наращивать» в больших количествах по относительно низкой цене. И, в-третьих, редактировать гены на уровне клеток сравнительно проще и точнее, чем на уровне эмбрионов животных.

Лаборатория использует технологии редактирования генов в двух основных направлениях — создание изогенных и трансгенных клеточных культур. Изогенные клетки полезны для исследования мутаций, вызывающих наследственные заболевания. Такие клетки имеют абсолютно идентичный генетический «текст» и отличаются друг от друга только конкретной ошибкой — мутацией. Зачем нужны изогенные клетки? Одним из основных ограничений в биомедицинских исследованиях клеток человека от разных доноров является то, что геномы всех людей отличаются друг от друга однобуквенными заменами во многих генах. Эти замены могут оказывать значительный эффект на протекание того или иного заболевания. Например, у пациентов с одним и тем же наследственным заболеванием первые симптомы могут начать проявляться в разном возрасте. Кроме того, тяжесть протекания заболевания тоже может различаться. Отсутствие таких однобуквенных замен в геноме изогенных клеток позволяет исключить этот фактор и исследовать эффект исключительно мутации (как если бы у одного близнеца мутация была, а у другого идентичного близнеца ее не было).

Трансгенные клеточные культуры позволяют наблюдать и изучать различные процессы в клетках. Учеными из лаборатории уже созданы клетки с трансгенами, позволяющими детектировать окислительный стресс в клетках, вызванный увеличением уровня активных форм кислорода. В нормальных условиях здоровая клетка с трансгеном не светится. Однако если воздействовать на клетку какими-либо токсическими веществами или, например, клетка имеет мутацию, вызывающую болезнь Паркинсона, то в клетке запускаются патологические процессы и она краснеет. Затем можно добавить в питательную среду к клеткам лекарство-кандидат, и если клетки прекращают светиться, то можно делать вывод об эффективности лекарства. Кроме того, такой биосенсор позволяет отделить красные клетки от несветящихся и по отдельности изучать особенности двух популяций.

В уже обозримом будущем клетки, полученные с помощью технологии генного редактирования, войдут в незаменимый инструментарий исследований патологий человека с целью поиска конкретных генов-мишеней, воздействуя на которые можно точно остановить или предотвратить развитие патологии. Более того, эти клеточные модели станут «идеальной» платформой для широкомасштабного высокопроизводительного тестирования новых лекарственных соединений.

Туяна Маланханова, старший лаборант лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск)

Чтобы вылечить генетическое заболевание, нужно разбудить отцовский ген

Наш геном складывается из двух копий — отцовского и материнского набора хромосом. Каждый ген имеет своего двойника; оба могут выполнять одну функцию, но делают это по-разному. Очень часто случается, что одна из копий засыпает, а всю работу выполняет другая. Это нормально: например, у нас работает только материнская копия гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в развитии нервной системы и регулирует деградацию ненужных белков. Если же этот ген по какой-то причине не работает, у человека развивается генетическое неврологическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана. Для него характерны и задержка в развитии, и неконтролируемые резкие, хаотические движения, и приступы смеха. Недуг не такой уж редкий, встречается у одного человека из 15 тысяч.

Итак, при синдроме Ангельмана ситуация такова: отцовская копия гена, как ей и полагается, находится в спящем состоянии, а материнская, которая в норме должна работать, сломана. Решение проблемы кажется очевидным: нужно «разбудить» отцовскую копию гена. Но это проще сказать, чем сделать. Исследователи из Университета Северной Каролины (США) перебрали около 2 300 разных соединений в надежде, что какое-нибудь из них сможет включить отцовскую копию UBE3A. В конце концов они попробовали ингибитор топоизомеразы I, известный противораковый препарат. Топоизомераза представляет собой фермент, помогающий клетке удваивать генетический материал; без неё невозможна репликация ДНК и размножение. Ингибиторы топоизомеразы делают так, что фермент остаётся постоянно связанным с ДНК, в итоге раковая клетка не может размножаться. Кроме того, ДНК часто не выдерживает столь тесных «объятий» фермента и начинает рваться.

Оказалось, что ингибитор топоизомеразы обладает ещё и генно-терапевтическими свойствами. В статье, опубликованной в журнале Nature, авторы пишут, что этот медикамент пробуждал от спячки отцовскую копию гена UBE3A. Причём эффект длился целых 12 недель после введения мышам этого ингибитора. Как противораковый препарат активирует ген? Исследователи полагают, что ингибитор топоизомеразы выключает синтез антисмысловой РНК, которая связывается с мРНК, синтезируемой на гене UBE3A, и подавляет синтез белка на ней. Так или иначе, белок Ube3a начинал синтезироваться во всех важнейших участках центральной нервной системы, включая гиппокамп, мозжечок, кору полушарий и спинной мозг.

Необходимо подчеркнуть, что все эти данные относятся к нервным клеткам, и исследователи пока не знают, как подействует ингибитор топоизомеразы на другие типы здоровых клеток. С другой стороны, хотя препарат давно используется в химиотерапии, будет ли он лечить у человека ещё и нервную систему, сказать заранее невозможно.

Сейчас всё лечение больных синдромом Ангельмана сводится лишь к облегчению симптомов, а ингибитор топоизомеразы позволяет надеяться на то, что можно будет устранить саму причину болезни. И, пожалуй, самым главным результатом можно назвать то, что исследователи показали реальность такого способа терапии, когда на замену неработающему гену встаёт его копия из нашего же генома. Таким образом можно лечить самые разные генетические заболевания, не прибегая к редактированию человеческой ДНК.

Ученые доказали способность COVID-19 интегрироваться в ДНК человека

Группа американских ученых сумела доказать, что генетические фрагменты коронавируса могут интегрироваться в геном человека и долго оставаться там после победы над болезнью. Это может объяснить, почему у некоторых переболевших людей спустя несколько месяцев вновь оказываются положительные результаты теста.

SARS-CoV-2 (вирус, вызывающий COVID-19) имеет гены, состоящие из РНК. И, как показали исследователи, в определенных случаях ферменты в клетках человека могут копировать эти вирусные последовательности и вставлять их в человеческую ДНК. Версии последовательностей генов SARS-CoV-2 действительно находили в хромосомах клеток человека.

Биолог стволовых клеток Рудольф Джениш и специалист по генной регуляции Ричард Янг из Массачусетского технологического института, возглавлявшие эту работу, еще в прошлом году попали под шквал критики за свои гипотезы. Исследователи не говорили, что выздоровевшие люди снова становятся заразными. Тем не менее, их обвиняли в разжигании "коронавирусной истерии". Это едва не стоило им карьеры, однако они продолжили исследования. "И теперь у нас есть недвусмысленные доказательства того, что последовательности коронавируса могут интегрироваться в геном", - цитирует Science слова Джениша. И это открытие может приблизить нас к пониманию природы вируса.

"Нынешние данные куда более убедительны, чем то, что было представлено ранее" - говорит Седрик Фешотт из Корнельского университета, изучающий фрагменты эндогенных ретровирусов в геноме человека. Один из самых ярых скептиков ранее, теперь он называет гипотезу Джениша и Янга "правдоподобной". Хотя и отмечает, что SARS-CoV-2 может сохраняться у человека в течение нескольких месяцев без интеграции своих генов.

Так или иначе, исследования в этом направлении теперь только усилятся. Главный вопрос заключается в том, как это открытие может изменить подходы к лечению коронавируса и имеет ли это какие-либо далекоидущие последствия для человечества.

Эксперт рассказал, когда научатся менять ДНК человека

Фото: ПГ/Игорь Самохвалов

Идеальной технологии редактирования генома человека ещё не придумано, но есть экспериментальные методы, которые в теории позволяют изменить внешность человека, цвет кожи, уровень способностей. Если эта технология будет развиваться, то в ближайшие десятилетия доступ к ней окажется только у богатых из-за дороговизны манипуляций, а потому нужно думать, этично ли развитие подробных технологий. Об этом в Совете Федерации заявил генеральный директор компании «Генотек» Валерий Ильинский, выступая в рамках «Времени эксперта» на тему «Генетика и персонифицированная медицина».

«Экспериментальные методы позволяют отредактировать ДНК, но они приводят к другим мутациям в других участках генома и отменить этот побочный эффект будет невозможно. А потому в ближайшее время редактирование не достигнет высокой точности», — сказал учёный.

При этом он отметил, что корректировка ДНК даст надежду на выздоровление людям с орфанными (редкими) заболеваниями.

Ильинский рассказал, что структура ДНК была открыта в середине прошлого века. За редким исключением, она почти у всех организмов одинаковая. Внутри неё есть определённые правила: это двойная спираль, состоит из нуклеотидов, которые имеют определённую последовательность. Последовательность ДНК совпадает на 99,9 процента, и лишь небольшие точечные отличия делают её индивидуальной у каждого человека.

«Когда говорят, что геном человека расшифрован, это значит, что у условного одного человека прочитали все 3 миллиарда его нуклеотидов. Но это не значит, что учёные знают, за что каждый из этих 3 миллиардов отвечает. И теперь они пытаются связать каждый из них с какой-то конкретной функцией и заболеванием, особенностью в организме», — пояснил эксперт.

Он также рассказал о современных генетических технологиях и возможностях внедрения в России персонализированной медицины.

Как напомнил учёный, генетика началась с классической селекции почти шесть тысяч лет назад, когда люди задумались о том, что можно скрещивать растения, животных, выводить новые сорта овощей и фруктов. В XIX веке генетика получила развитие благодаря исследованиям Грегора Менделя в области теории наследования признаков, а в начале ХХ века учёные предположили, что хромосомы являются носителями наследственной информации.

Валерий Ильинский рассказал и о современных областях применения генетики. Кроме генетики человека, ведётся изучение других видов организмов и даже археологических раскопок.

«За последние 15 лет в научных целях расшифровано несколько сотен тысяч полных геномов людей, прочитаны геномы тысяч других организмов, практически всех, которые нас окружают».

Он отметил, что российские учёные достигли больших успехов в этой сфере, в частности в биоинформатике. «В России можно провести любой генетический анализ», — подчеркнул эксперт.

как работают «лекарства для генов»

Мало кто знает, что на основе ДНК и РНК можно сделать лекарства, способные противостоять инфекции и даже исправлять мутации у людей с генетическими заболеваниями. О том, как работают разнообразные методы этой отрасли и какие проблемы в ней только предстоит разрешить, школьникам «Сириуса» рассказал Валентин Власов – доктор биологических наук, академик РАН и научный руководитель Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

Как заставить гены молчать

Нуклеотиды – «буквы» ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и РНК (рибонуклеиновой кислоты), молекул, в которых хранится и передается генетическая информация. Хотя «букв» в этом своеобразном алфавите всего четыре (А, У, Г и Ц в ДНК и А, Т, Г и Ц в РНК), с их помощью можно записать осмысленный «текст» – гены (инструкцию по сборке белков, о которой ученикам недавно рассказывал другой гость, Денис Ребриков). Эта инструкция переписывается с двуцепочечной молекулы ДНК, которая находится в ядрах наших клеток, на одноцепочечную молекулу РНК, и уже с нее синтезируется белок.

Но нуклеотиды не просто служат для записи инструкций по сборке – из их цепочек можно делать лекарства, которые будут разрушать систему синтеза белка у вирусов или бактерий, привязываться к определенным молекулам или даже «чинить» мутации в генах. Лекарства на основе нуклеотидов действуют по относительно легко объяснимому принципу и обычно очень специфичны: на каждую конкретную последовательность можно «натравить» свою цепочку нуклеотидов. Это работает потому, что каждый из четырех типов «букв» может образовать пару с другим. В ДНК две цепи держатся вместе, так как в каждой из них напротив стоят определенные буквы, тянущие друг к другу «руки» химических связей.

Если сделать цепочку нуклеотидов, соответствующую последовательности РНК, которая будет создана с нужного (а точнее – ненужного) гена, то наше лекарство, используя все те же связи между парными буквами, сыграет роль «второй цепи», сделает молекулу похожей на ДНК и заблокирует эту последовательность. С нее не произведется белок, и вред «неправильного» гена будет нейтрализован. Такие цепочки называют антисенс-РНК (или антисмысловыми РНК), так как они лишают записанный в определенном гене «текст» его «смысла» . При этом по теории вероятности произвольно выбранная последовательность из всего 20 нуклеотидов у человека встретится лишь один раз на весь геном, так что риск ошибки очень невелик.

Множество разных лекарств на основе нуклеиновых кислот легко одновременно делать на заводе: из одних и тех же типов нуклеотидов строится огромное количество последовательностей. Работать такие лекарства могут по-разному: менять структуру гена, действовать на одну из стадий синтеза белка, на активирование РНК перед этим синтезом и так далее.

Ирония судьбы и нуклеиновый Уроборос

Первая научная публикация на эту тему появилась в 1967 году, а Валентин Власов стал одним из ее соавторов. Вскоре биологи получили письмо из США: некий студент по имени Джон Саммертон поздравлял коллег и сетовал, что самому ему также приходила эта идея, но вот финансирование получить не удалось. Три десятка лет спустя он откроет морфолино – одну из молекул, при помощи которой можно блокировать синтез определенных белков, – и станет главой крупнейшей компании по производству противовирусных лекарств на основе цепочек нуклеотидов (один из примеров – препарат от вируса Эбола).

Некоторые рибонуклеиновые кислоты не просто блокируют РНК, чтобы с нее не мог производиться белок, а разрезают ее – то есть выполняют работу, которую обычно делают ферменты (белки, которые катализируют реакции). Теоретически такие молекулы могли стать основой будущей жизни, катализируя воспроизводство самих себя во времена, когда еще не было ни белков, ни ДНК. Такие многофункциональные рибонуклеиновые кислоты назвали рибозимами – от «рибонуклеиновая кислота» (РНК), и «энзим» (фермент). За открытие рибозимов Сидни Олтмен и Томас Чек получили Нобелевскую премию по химии.

В 1998 году биологи открыли еще один интересный эффект, который назвали РНК-интерференцией. Наша клетка «привыкла» видеть РНК в виде одной цепи. Появление двуцепочечной часто означает вторжение геномных паразитов – вирусов, у которых можно встретить такую причудливую конструкцию. Поэтому такая РНК вызывает немало подозрений, и клетки научились заставлять «молчать» гены, которым она соответствует. Введя в клетку специально подобранную двуцепочечную РНК, можно добиться блокировки определенного гена.

«Генетические ножницы» и путеводные аптамеры

В начале 90-х годов ученые развили технологию, при помощи которой можно получать аптамеры – цепочки нуклеотидов, удивительно точно распознающие определенную «мишень». Такой мишенью может стать белок, который нужно блокировать или просто обнаружить. Чтобы создать аптамеры, достаточно насинтезировать много случайных последовательностей нуклеотидов, а потом предоставить этим цепочкам возможность связаться с мишенью – клюнуть на молекулярную «удочку». Затем молекулы, которые избежали этой участи, отмываются специальным раствором. Этот процесс можно повторить несколько раз. После такого искусственного отбора остаются только те молекулы, которые хорошо привязываются к нужной мишени. Это и есть аптамеры. Их можно размножить при помощи специальной реакции, которая называется ПЦР, и использовать в медицине. К примеру, уже сейчас существуют аптамеры, которые связываются с белками на поверхности клеток рака простаты. Ученые присоединили их к лекарственной молекуле, и теперь она сама может находить свою цель.

Еще один знаменитый многообещающий метод, CRISPR/Cas9, ученые подсмотрели у бактерий. У нас в организме есть множество разновидностей иммунных клеток, а бактериальные организмы одноклеточны. Несмотря на это, у них есть собственный иммунитет, позволяющий защищаться от вирусов. Бактерии вносят кусочки ДНК своих врагов в специальную «картотеку», которую хранят в своем геноме. Если тот же вирус появляется в клетке снова и хочет синтезировать белок за ее счет, специальные белки Cas будут узнать его РНК и разрезать ее. Если же в такую «картотеку» вставить нужную нам последовательность, систему CRISPR/Cas9 можно использовать для редактирования генов. Эту систему часто сравнивают с волшебными генетическими ножницами – место разреза можно выбрать довольно точно, так что ее перспективы в редактировании человеческого генома более чем заманчивы. Более того, метод уже применили для излечения генетических заболеваний у первых пациентов.

Бдительный иммунитет и светлое будущее

Однажды в экспериментах с мышами, больными энцефалитом, Валентин Власов и его коллеги обнаружили, что иммунный ответ возник не только у мышей, которым ввели специфические для вируса энцефалита последовательности, но и у группы контроля, которой просто вводили случайные цепочки нуклеотидов. Ученые решили, что эксперимент не удался, но позднее другие биологи оказались упорнее и сообразительнее и выяснили, чем вызван этот странный эффект.

«Природа тоже умная и широко использует этот принцип – олигонуклеотиды действуют слишком хорошо, а не просто прилипают. Мы ожидали, что наш олигонуклеотид свяжется и будет мешать синтезу белка. Оказалось, что в клетке есть фермент рибонуклеаза H, который атакует такие комплексы и разрезает их. То есть, можно не просто блокировать мишень, а уничтожить ее», – рассказал академик.

Так была открыта «нелюбовь» организма к чужим нуклеиновым кислотам. Ученые установили, что наш иммунитет умеет отличать их от «родных» по некоторым признакам. Например, в наших генах на последовательностях Г-Ц висит специальная метка – метильная группа. У бактерий ее нет, поэтому последовательность без метки наша клетка принимает за бактериальную и начинает «воевать» против нее.

Несмотря на такое разнообразие потенциальных лекарств на основе нуклеиновых кислот, до реального применения дошли лишь несколько. Активно внедрять эту группу лекарств в клиническую практику мешают ее недостатки: такие молекулы могут быть беззащитны перед ферментами организма, которые будут стремиться их разрезать, да и клеточная оболочка тоже очень привередливо относится ко всевозможным непрошеным гостям, тем более если они большого размера и тоже заряжены отрицательно, как и она сама (а значит, будут от нее отталкиваться). К тому же, организм большой, и во все клетки сразу лекарство не доставить. Напротив – чаще всего оно требуется только в клетках определенного типа. Поэтому ученые подбирают нуклеиновым кислотам носители (например, золотые наночастицы), химически модифицируют их, привязывают к ним молекулы, которые сыграют роль «системы самонаведения». Решить эти задачи предстоит сегодняшним школьникам – и, возможно, вскоре они увидят широкое применение этой отрасли в медицине.

Может ли мРНК вакцины изменить геном человека?

С использованием технологии, основанной на генетической информации вируса SARS-CoV-2 в вакцинах против COVID-19, также возникли опасения, что, вакцинируясь ими, мы рискуем изменить собственный геном. К счастью, ничего более неправильного быть не могло. Проверьте, что вы помните из уроков биологии и что вам нужно знать о новых технологиях вакцин.

Рысь.Север Саламон

Во-первых, из уроков биологии следует помнить, что при любой вирусной инфекции весь генетический материал возбудителя, то есть его геном, попадает в клетки человека. Однако, чихая при простуде или бегая в туалет при ротавирусной инфекции, мы не беспокоимся о том, что наши гены изменены под воздействием возбудителей, вызывающих наши недуги.И это правильно.

- Мы едим много таких геномов, - смеясь, говорит вирусолог проф. Влодзимеж Гут.

I подчеркивает, что фрагмент мРНК из вакцины против COVID-19 не может быть вставлен в наш геном.

Как иммунная система борется с угрозами

Человеческий организм разработал множество способов защиты от болезней. Наука условно разделила их на две категории: неспецифический и специфический иммунитет. Первый – это врожденный иммунитет.Последняя формируется в процессе жизни человека в ответ на различные угрозы. Механизмы, лежащие в его основе, использовались десятилетиями, в том числе в прививках.

Очень упрощенно, если организм человека подвергается атаке патогенов, костный мозг усиливает выработку соответствующих «военных единиц»:

В-лимфоциты, которые будут дифференцироваться в лимфоидных органах в ответ на атаку,
и т.н. клетки-предшественники, которые превратятся в Т-лимфоциты в тимусе.

На поверхности В-лимфоцитов есть рецепторы, которые учатся реагировать на атаку особым образом для данного патогена. Как поясняют авторы публикации: «Наука против пандемии. Прививки от COVID-19. Инновационные технологии и современность ", они" способны распознавать (связывать) специфические фрагменты микроорганизмов (так называемые антигены) чрезвычайно специфическим образом. Упрощенно это означает, что данный В-клеточный рецептор может прочно связываться только с одним антигеном проникающего возбудителя.

Специфический (приобретенный) иммунитет развивается только через 10–14 дней после проникновения микроорганизмов.

Попадание микроорганизма и активация специфического иммунитета приводит к тому, что через некоторое время в наших клетках появляется множество специфических антител, продуцируемых В-лимфоцитами.Это явление используется в различных серологических тестах, измеряющих уровень циркулирующих в крови антител - или "воинских частях специализируется на борьбе с конкретными микроорганизмами.Их наличие свидетельствует о том, что организм, имеющий их, либо в настоящее время борется с инфекцией (если их много), либо (если их меньше) вступил в контакт со специфическими возбудителями и сумел с ними бороться, но это " помнит» об этом и готовится к новой атаке.

У многих из нас проверяют уровень различных антител. В настоящее время чаще всего, когда он хочет сдать плазму после заражения SARS-CoV-2. Но мы также можем проверить, например, антитела вируса гепатита В; если они у нас есть в нужном количестве, значит, наш организм уже справился с этим и справился, поэтому риск того, что мы заразимся этим заболеванием, практически исключен.

В свою очередь, активизируясь в ответ на атаку, Т-лимфоциты выступают в роли специализированных киллеров – убивают зараженные микроорганизмами клетки.

Что происходит после того, как организм борется с микробами? Большинство лимфоцитов погибает, но остается небольшое количество так называемых лимфоцитов. лимфоциты памяти, вооруженные соответствующими антителами, распознающими бывшего врага. Если микроорганизмы атакуют снова, организм реагирует быстро. Авторы вышеупомянутой публикации напоминают, что антитела могут сохраняться в организме даже несколько десятков лет!

Именно этот механизм используется при вакцинации.В вакцину вводят либо безобидный возбудитель, либо его фрагмент. Этого недостаточно, чтобы привести к заражению и развитию болезни, но достаточно, чтобы мобилизовать организм на защиту, и в результате будут вырабатываться соответствующие антитела, специфичные для данного микроорганизма. Каждая вакцинация – это безопасная имитация естественного процесса заражения. Его можно сравнить с полигоном, готовящим армию к настоящей битве. Память о том, что нужно «военным», будет сохранена иммунной системой человека и немедленно использована в случае реального нападения.

мРНК-вакцина

и наш геном

Необходимо иметь в виду, что в случае естественного заражения SARS-CoV-2 ВЕСЬ генетический материал вируса, т.е. весь его геном (в случае нового коронавируса его геном представляет собой РНК - рибонуклеиновую кислоту ) внедряется в клетки человека, и вирус реплицируется сначала в клетках слизистой оболочки полости рта, а затем в клетках легких.

В генетической вакцине против COVID-19 в мышечные клетки человека встраивается не весь геном вируса, а фрагмент его мРНК, матричная (мессенджер) рибонуклеиновая кислота.мРНК, содержащаяся в вакцине, является «инструкцией» или рецептом для клетки производить не всю структуру вируса, а только один белок — так называемый S, который расположен на так называемой всплеск вируса. Между тем, вирус состоит из гораздо большего количества белков — несколько десятков. В то же время именно благодаря белку из шипа вирус может успешно внедряться.

Тот факт, что производители вакцин выбрали этот белок из шипа, не стал неожиданностью для доктора. Шейн Кротти из Института иммунологии Ла-Хойи и Калифорнийского университета: если его убивает иммунная система человека, вирус становится безвредным, потому что он не может просто проникнуть в клетку и размножиться.

При этом нет опасений, что мРНК проникнет в геном человека.

- Такого варианта просто нет, - подчеркивает проф. Кишка.

В клетках человека просто нет механизма для транскрипции последовательностей мРНК коронавируса в ДНК человека. Как поясняет эксперт, ДНК находится в ядре клетки, а мРНК из вакцины работает в цитоплазме. Вопреки видимости, добраться до ядра клетки не так-то просто. Еще одним барьером является разная биохимическая структура ДНК и мРНК, препятствующая реакции «встраивания» одной структуры в другую.

Следует также помнить, что мРНК — это только один тип РНК. Его характерная черта — высокая нестабильность — он «выживает» от минут до максимум нескольких дней (некоторые виды РНК человека). Так или иначе, нестабильность мРНК была большой технологической проблемой — нужно было найти способ доставить ее в клетку; оказалось, что он может транспортироваться в липидной оболочке.

Вирусолог доктор Шейн Кротти из Института иммунологии Ла-Хойи и Калифорнийского университета в одной из научно-популярных программ на YouTube объясняет: «РНК повсюду — это такой мессенджер.В клетке может быть пять тысяч различных типов РНК, каждый из которых говорит клетке, что делать. РНК очень нестабильна (…). Когда он входит в ячейку, он сообщает клетке, что делать, и исчезает. Это немного похоже на сообщение в Snapchat».

Авторы публикации «Наука против пандемии. Прививки от COVID-19. Инновационные технологии и современность» вывод:

невозможно модифицировать ДНК пациента вирусным генетическим материалом, содержащимся в вакцине;
дает рецепт только на один вирусный белок (из нескольких десятков вирусных белков и генетического материала вируса, необходимого для его существования), благодаря чему абсолютно исключена возможность заражения;
является естественным компонентом наших клеток;
сохраняется в клетках короткое время (часы), затем расщепляется на безвредные природные компоненты
очень малой дозы вакцины достаточно для получения терапевтического эффекта, т.е.в вакцине Pfizer/BioNTech – 30 мкг, что более чем в 100 000 раз меньше, чем сахара на чайную ложку;
, терапевтическая мРНК, ее эффективность и безопасность изучались у пациентов на фоне различных заболеваний в течение многих лет (первые клинические испытания с использованием мРНК: 2001 г.; прямое введение мРНК пациенту: 2009 г.).

Можно ли транскрибировать РНК в ДНК

В связи с достоверностью этой статьи следует также помнить из уроков биологии, что, хотя в течение многих лет существовало убеждение, что т.н.обратная транскрипция - то есть с РНК на ДНК, оказалась ложной. К счастью, в условиях пандемии COVID-19 нам не нужно этого бояться. Обратная транскрипция может осуществляться вирусами из семейства ретровирусов. Наиболее известным представителем этого вируса является ВИЧ, который приводит к СПИДу. Однако коронавирусы и, следовательно, SARS-CoV-2 не принадлежат к семейству ретровирусов, и ученые не обнаружили, что они обладают способностью к обратной транскрипции.

Юстина Войтечек, Health.pap.pl

Артикул:

Коллективная работа: Наука против пандемии.Прививки от COVID-19. Инновационные технологии и современность, 21 декабря 2020 90 085 Авторы публикации: д-р Н. Фарм. Лешек Борковски проф. Марцин Дронг проф. Анджей М. Фаль проф. Роберт Флисиак Проф. Jacek Jemeelity Dr Jacek Krajewski Dr hab. доктор медицинских наук Агнешка Масталерж-Мигас Проф. Анджей Матыя проф. Кшиштоф Пырч Dr hab. доктор медицинских наук Петр Ржимский Доктор медицинских наук Михал Сутковский Проф. Кшиштоф Симон проф. Яцек Высоцкий проф. Джоанна Зайковска 9000 3

Статья д-ра Алисии Хмелевской из Медицинского университета Гданьска, опубликованная на портале Medicyna Practyczna

Разговор с др.Шанем Кротим

Соломон, Берг и Мартин: Биология согласно 7-му американскому изданию, MULTICO Oficyna Wydawnicza, 2011

Страница CDC

.90 000 ДНК — это не приговор. Как мы можем повлиять на наши гены?

Упражнения могут отключить гены ожирения, а объятия ребенка активируют гены эмпатии! Так что мы не обречены на то, что унаследовали от родителей. Через наше воспитание, образ жизни и окружающую среду мы можем влиять на нашу собственную ДНК!

Ученые десятилетиями спорили о том, что оказывает большее влияние на человека гены (то есть то, что мы наследуем от родителей) или воспитание (условия, которые они нам создали)? После открытия структуры ДНК и того, как в ней хранится информация о нашем теле, казалось, что первый ответ был правильным.Да, для одного признака, например, роста человека, множество взаимодействующих друг с другом генов (в данном случае ок. 180!), но все равно это вытекало из того, что многое - от внешнего вида через интеллект до предрасположенности к различным заболеваниям - у нас кодировка настолько глубокая, что от нее практически невозможно убежать. Только область науки под названием эпигенетика вернула нам свободу воли.

Его корни восходят к началу 19 века. Именно тогда Жан Батист де Ламарк огласил свою версию теории эволюции.Одним из ее предположений было наследование приобретенных признаков — если среда каким-то образом влияла на организм, то это влияние передается следующим поколениям. Например, когда жираф вытягивает шею, чтобы добраться до высокорастущих листьев, его шея соответственно удлиняется, и его потомство будет выглядеть так же. Однако работы Чарльза Дарвина, а затем и Грегора Менделя показали, что Ламарк был неправ: эволюция движима мутациями в ДНК клеток, которые затем естественным образом отбирались в окружающей среде и передавались по наследству в течение многих десятилетий. неопровержимый.

Лишь в середине 20 века появились первые понятия, указывающие на третий элемент, связывающий два предыдущих. Это были так называемые эпигенетические факторы — химические «дополнения» к ДНК, создаваемые под влиянием среды, в которой живет клетка. Если бы мы сравнили наш геном с большой книгой с «рецептом жизни», то эти «дополнения» были бы своеобразной цензурой ее содержания. Для того чтобы клетка могла выполнять свою роль, например, в печени, должна быть прочитана только строго определенная часть содержащихся в ней генов, а остальные остаются неактивными.Это именно из-за эпигенетических факторов. Благодаря им наш организм также может быстро адаптироваться к изменениям окружающей среды.

Точно так же, как мы называем совокупность всех наших генов геномом, все цензоры, прикрепленные к нашей ДНК, образуют эпигеном. Она не постоянна - меняется в течение жизни, по-разному выглядит в здоровых тканях и по-разному в больных тканях. Важно то, что эпигеном также наследуется. Другими словами, Ламарк был в чем-то прав — условия, в которых мы живем, меняют наше тело и влияют на будущие поколения.Таким образом, у нас есть два взаимодополняющих механизма эволюции. Основанный на ДНК метод работает медленно в течение многих поколений и сотен или тысяч лет. Эпигенетические процессы происходят быстрее, что позволяет нам гибко адаптироваться к изменениям в окружающей среде.

Однако ошибки здесь так же неизбежны, как и в генетике. Многие мутации ДНК вредны или даже смертельны для организма. Сегодня мы также знаем, что многие состояния — от рака до психических заболеваний — являются результатом эпигенетических аномалий.Но у эпигенетики есть и светлая сторона. Изменяя условия, в которых мы живем — занимаясь спортом, садясь на диету, уезжая из большого города и т. д. — мы можем «исправить» свой эпигеном. Таким образом, мы получаем контроль над судьбой, записанной в нашей ДНК. Другими словами, мы контролируем свою биологическую судьбу!

Эпигенетика в медицине

Эпигенетические механизмы уже используются, в т.ч. при лечении миелодиспластических синдромов — заболеваний системы кровообращения, которые могут быть первой стадией лейкоза.Врачи могут использовать так называемые Деметилирующие препараты, предохраняющие ДНК клеток от присоединения к ним ненужных «добавок».Также возможно влияние на эпигеном вальпроевой кислоты, которая долгое время применялась при эпилепсии и биполярном расстройстве (также известном как маниакально-депрессивный психоз) При последующей терапии, особенно против рака, раковые клетки имеют свой собственный эпигеном, отличный от нормальных тканей - если его можно изменить, это может привести к тому, что опухоль совершит "самоубийство" и исчезнет.

Родители управляют генами

Чуткий уход за ребенком в первый период его жизни активирует ключевые участки ДНК для развития. Если его недостаточно, то потери, понесенные малышом, потом сложно компенсировать, - говорит проф. Тим Спектор, специалист по эпигенетике.

Моника Мацеевска: Ваш любимый «материал для исследований» — близнецы. Почему именно их?

Тим Спектор: Я изучал близнецов более 20 лет и пытался объяснить важность генетики.Пока я наконец не узнал, что наши гены не определяют нашу судьбу так сильно, как мы предполагали. Однояйцевые близнецы — отличный материал для такого рода исследований. Это естественные генетические клоны — они производятся из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая примерно через три дня делится на две, каждая из которых содержит одинаковый набор генов. Неудивительно, что иногда их трудно отличить — они похожи и смеются.

Но оказывается, стоит только приглядеться, чтобы увидеть, что близнецы очень разные.

- Точно. У них разные темпераменты, разные характеры и другие болезни. Заголовки о том, что близнецы прожили вместе несколько десятков лет и умерли несколько часов подряд, сенсационны именно потому, что такие ситуации бывают крайне редко. Чаще всего они умирают не только в разное время, но и по разным причинам. Этот факт изменил мой прежний «геноцентрический» взгляд на мир.

Каким ты видишь его сейчас?

- Мы традиционно рассматриваем свое развитие и жизнь с точки зрения природы и образования (культуры).Мы приписываем свои черты и наклонности одному из этих двух источников. Однако оказывается, что воспитание, образ жизни и среда, в которой мы находимся, могут влиять на природу. Мы называем науку об этом влиянии, которое подобно выключателю света может включать и выключать наши гены, мы называем эпигенетикой. Популярность генетики заставила многих из нас винить в своих проблемах гены. Эпигенетика дает нам свободу воли, ощущение влияния на нашу жизнь. Однако знание того, что мы не предопределены генетикой, также ставит перед нами проблемы: это означает, что больше не будет оправданий тому, что ожирение, диабет или плохое состояние возникают исключительно из-за склонностей, которые мы унаследовали.

Как возможно, что мы влияем на наши гены?

- Существуют химические вещества, которые могут включать и выключать отдельные гены, изменяя их влияние на нас. Секреция этих соединений зависит, среди прочего, от из нашего образа жизни, некоторые активируются, когда мы переживаем очень эмоциональные события. Их эксплуатация может длиться от нескольких месяцев до нескольких поколений. Вот почему гены сами по себе не определяют нашу судьбу.

Как вы это узнали?

- М.в именно благодаря изучению однояйцевых близнецов, у которых абсолютно одинаковые гены в каждой клетке тела: и все же их жизнь различна.

Можно ли сказать, что разлучение близнецов и усыновление их в разные семьи способствовало развитию науки?

- Это было полезно с научной точки зрения. Мы могли бы лучше понять, как факторы окружающей среды влияют на отдельные гены, как они активируют или деактивируют их.Однако разлучение близких людей является плохим признаком состояния общества, поэтому мы избегаем таких действий. Насчитывалось примерно 60 пар таких близнецов — разлученных при рождении и соединенных в ходе исследований генетиками и эпигенетиками.

Рекомендовали бы Вы в связи с эпигенетическими факторами забирать детей у родителей, которые не в состоянии обеспечить им надлежащие условия для развития, и передавать таких детей в трудоспособные, заботливые семьи?

- Учитывая только научные причины, да.Исследования на животных показали, что хорошая, чуткая мать способствует активации нужных генов в первый период жизни. Если такого человека нет, потери, понесенные ребенком, трудно восполнить во взрослой жизни. Однако исследования на мышах показали, что достаточно отдать детенышей на попечение ласковой, заботливой матери, чтобы активировать гены, связанные с эмпатией. В противном случае потомство, не получившее достаточной дозы чувствительности, вырастает невротичным и асоциальным. Перемещая маленьких детей из неблагополучных семей в благополучные, мы, вероятно, снизим преступность и другие социальные проблемы.Однако это только обсуждения.

Из исследований на животных мы знаем, что даже основные характеристики, такие как цвет шерсти, не полностью зависят от генов.

- Только посмотрите на фотографии клонированной самки Сиси, чей рисунок меха не идентичен меху самки, у которой была взята клетка для клонирования. Исследования на людях показали, что достаточно переболеть инфекцией в детстве, и мы не достигнем того роста, который записан в наших генах. Рост на 80% зависит от генетики., а от эпигенетики - в 20 процентов.

Чтобы мы могли перестать бояться армии одинаковых клонов, которые наводнят наши улицы?

- Мы можем создать армию клонов, но они не будут такими одинаковыми, как изображают авторы фантастических фильмов. Они даже не будут так похожи друг на друга, как однояйцевые близнецы.

Гены влияют на то, как мы голосуем, верим ли мы в Бога, какова наша сексуальная ориентация, что мы любим есть. Однако эпигенетика показывает, что мы можем влиять на эти гены.Значит ли это, что, правильно стимулируя и усыпляя отдельные гены, мы сможем точно управлять развитием человека?

- Теоретически да. Проблема в том, что мы пока не знаем, как это сделать. Наши познания в области эпигенетики слишком скромны, чтобы мы могли манипулировать генами с такой точностью. Но кое-что мы уже знаем. Например, те из нас, кто наследует гены ожирения (особенно ген FTO), могут отключить их с помощью регулярных упражнений. Есть гены, которыми труднее манипулировать, чем другими, — это те, которые отвечают за транспорт крови, дыхание и т. д.Очевидно, они слишком важны для нашего выживания. То же самое и с генами, необходимыми для роста и развития, т. е. активными в детстве. То, что полезно для взрослых, легче изменить. Это доказывается, в частности, тот факт, что при правильной работе мы можем изменить свой характер, что также можно увидеть в изменении структуры мозга. Это очень сложная система, но с каждым годом мы лучше понимаем, как и на какие гены можно влиять.

То, как мы влияем на свои гены, влияет не только на нас самих, но и на наших потомков.Таким образом, родители влияют на жизнь своих детей еще до того, как им придет в голову, что они хотят этих детей.

- Мы несем издержки ошибок предыдущих поколений, но мы также используем их мудрые решения. К сожалению, мы не знаем точно, насколько образ жизни наших родителей, бабушек и дедушек оставил свой след в генах, которые мы унаследовали от них. Есть особенности, например вышеупомянутое ожирение, возникновение которого гораздо больше зависит от наших решений (упражнения, диета), чем от переданных нам генов.Но есть и такие, которые от нас не зависят, но сильно нас трогают. Например, если наши бабушки и дедушки курили сигареты в молодом возрасте, у нас значительно повышен риск заболеть раком легких, даже если мы сами никогда не курили и даже не были пассивными курильщиками. Два поколения назад популярность табака объяснялась высокой заболеваемостью раком легких среди молодых некурящих.

Значит, в поисках лучшего отца или матери наших будущих детей следует обращать внимание не только на их внешний вид, определяемый генами, но и на образ жизни самих себя, и даже их родителей, бабушек и дедушек?

- Логично.У меня сложилось впечатление, что люди делают это инстинктивно. Женщины обращают внимание на спортивных мужчин. А если мужчина выглядит спортивно, вероятно, он занимается спортом, что хорошо сказывается на здоровье любого потомства.

Какие изменения образа жизни мы можем порекомендовать взрослым с точки зрения эпигенетики?

- Наука подтверждает то, что мы уже знаем, и добавляет дополнительные стимулы к здоровому образу жизни. Если мы бросаем курить, наши гены, защищающие нас от рака, активируются всего через три месяца.Разнообразная диета, богатая фруктами и овощами, а также физические упражнения и доброта к своим близким принесут пользу как нам, так и всему человечеству, повлияв на будущие поколения. Давайте не забывать как можно чаще обнимать своих и чужих детей. Такая стимуляция генов эмпатии будет им полезна, когда им придется заботиться о нас, когда мы сами состаримся и немощны.

ЭПИГЕНОМ - КАК ЭТО РАБОТАЕТ?

Ученые различают несколько эпигенетических механизмов, влияющих на то, какая информация считывается с нашей ДНК.

Метильные группы — это молекулы, которые прикрепляются непосредственно к цепи ДНК, блокируя доступ к информации, хранящейся в данном ее фрагменте. Его можно сравнить с лентой, которую мы приклеиваем к отдельным словам или предложениям в книге. При необходимости его можно потом удалить.
Гистоновый код работает на более высоком уровне. Гистоны представляют собой цилиндрические белки, на которые намотана нить ДНК. Изменяя свое пространственное расположение, они могут скрывать или обнажать большие участки генома.Хорошая метафора здесь — склеивание страниц книги — тоже обратимо, потому что не уничтожает записанную в ней информацию.
Мир РНК труднее всего сравнить с чем-либо, знакомым читателям книг. Специализированные, короткие участки рибонуклеиновой кислоты могут перехватывать уже считанную с ДНК информацию и разрушать ее перед созданием ненужного в данный момент белка.

Новый метод редактирования генов может изменить нашу ДНК. Он также может уничтожить человечество [МНЕНИЕ]

Хотя недавно разработанные новые, более точные технологии редактирования генов CRISPR могут дать надежду на преодоление многих болезней, они также несут в себе большой риск — что общий геном человечества будет необратимо изменен, пишет Марк Бьюкенен.

Недавно биологи представили новую форму инструмента редактирования генов под названием CRISPR.Это позволяет исследователям вносить точные изменения почти в каждый элемент ДНК , навсегда меняя биохимию клетки. Такой инструмент может помочь в лечении тысяч заболеваний, связанных с изменениями в отдельных генах, а также может способствовать разработке более эффективных антибиотиков.

Недавнее открытие, названное «первоначальным редактированием», обеспечивает большую точность и точность, чем более старые методы CRISPR , которые иногда приводили к замене ДНК в неправильных местах.Новый метод станет настоящим благом для одного из наименее противоречивых способов редактирования генов — генной терапии, — которая вносит генетические изменения только в соматические или нерепродуктивные клетки организма. Один из таких методов уже находится на стадии клинических испытаний.
Предназначен для лечения болезни Гентингтона , вызванной генетическими мутациями, которые заставляют клетки мозга производить неподходящие белки.

С развитием технологии редактирования генов ученые спорят об этических проблемах.Как, например, можно быть уверенным, что лечение этим методом не принесет больше проблем, чем пользы? Некоторые из генетических изменений явно кажутся полезными — например, снижают риск сердечных заболеваний — но могут также иметь негативные последствия, которые пока неизвестны. Однако гораздо более тревожной является возможность редактирования генов зародышевых клеток, поскольку измененная ДНК будет передана будущим поколениям, навсегда изменив общий геном человечества. Хотя многое может пойти не так, биоэтиков больше всего беспокоит возможность редактирования генов половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток.

Конечно, некоторые преимущества могут быть замечательными: например, мы можем решить проблему СПИДа , внеся редкую мутацию, придающую иммунитет к инфекции ВИЧ в гораздо большем пуле человеческих генов.Этот потенциал делает такие изменения генов почти неизбежными, как считают многие биологи. Один исследователь недавно заявил, что мы должны начать экспериментировать как можно скорее, несмотря на риски.

Однако мы должны быть предельно осторожны и учиться на том, что случилось с другими технологиями.Facebook казался хорошей площадкой для общения друзей и знакомых, но неожиданно стал двигателем экстремизма и стал угрожать демократии. Точно так же биоэтики предупреждают
, что самые большие риски, связанные с CRISPR и другими методами редактирования генов, связаны не с нежелательными физическими побочными эффектами, а с побочными культурными побочными эффектами. Технологии могут необратимо изменить наш опыт человеческого бытия.

Этот вид риска действительно велик и, вероятно, находится за пределами нашего воображения.Некоторые из потенциальных проявлений этого риска рассматривают авторы недавно вышедшей книги «Человеческое процветание в эпоху редактирования генов».

По мере развития науки биологи могут научиться редактировать гены для улучшения таких свойств, как интеллект, красота и физическая выносливость, хотя они зависят от многих, а не от одного гена.Такие действия могут навсегда изменить отношения между родителями и детьми, которые станут больше похожи на промышленные продукты, а их характеры будут полностью формироваться выбором родителей, подверженным давлению, моде и маркетингу. Лучшие технологии в этой области, безусловно, не будут дешевыми и, вероятно, увеличат разрыв между теми, кто может себе это позволить, и теми, кто вынужден обходиться без них.
Самые большие риски сегодня игнорируются в наивном анализе прибылей и убытков тех, кто хочет экспериментировать дальше.

Например, можно представить себе угрозу преемственности поколений, которая скрепляет человечество через сообщество людей со схожим опытом.Как отмечает Билл Маккиббен в своей последней книге Falter, возможности технологии редактирования генов могут расширяться и развиваться все более быстрыми темпами, как это происходит сегодня с компьютерными технологиями. Если это произойдет, сила и точность генетических конструкций могут улучшиться с той же скоростью, с которой сегодня развиваются мобильные телефоны, и лучшая на данный момент технология устареет в течение нескольких лет. Радость быть сверхинтеллектуальным старшим ребенком превратилась бы в кошмар глупости по сравнению с младшими братьями и сестрами.Это тоже в конечном итоге будет считаться глупым даже младшими братьями и сестрами. В этом одна из опасностей технологии, способной быстро изменить геном человека.

На протяжении всей истории человечества очень медленный темп генетической эволюции позволял поддерживать сопоставимость разных поколений.Помимо языка, каждый из нас мог бы поговорить с Платоном или китайским фермером 4-го века до нашей эры и поделиться с ними своим человеческим опытом. Неосторожное использование технологий редактирования генов, таких как CRISPR , например, может положить всему этому конец, разорвав сходство видов и создав глубокие различия между родителями и детьми или между братьями и сестрами.

Биологи справедливо выражают озабоченность по поводу будущего технологий.Редактирование генов может быть полезным при лечении некоторых заболеваний. Но если мы действительно хотим заботиться о развитии человека, мы должны стремиться создать среду, удобную для людей со всеми типами геномов. Это означает инвестирование в общественные товары и услуги, такие как образование, жилье, транспорт и здравоохранение. По общему признанию, это кажется довольно скучным и, как отмечают многие биоэтики, не таким привлекательным и прибыльным, как новейшие технологии изменения генов, но это может иметь гораздо лучшие последствия для всех.

>>> Читайте также: Глифосат опаснее, чем думали? Дополнительные эффекты могут проявиться в следующих поколениях [МНЕНИЕ]
.90 000 ДНК теперь можно редактировать как текстовый документ. Биохакинг дает шанс на более долгую и лучшую жизнь, но и сопряжен с высоким риском - Все новости
Взламывать можно не только компьютеры. Биохакинг, то есть отношение к людям почти как к устройствам, становится все более популярным. Изменив собственную ДНК, вы вскоре сможете видеть в темноте и, возможно, даже жить вечно. Имплантируемые чипы и съемные татуировки означают, что вы можете открыть дверь одним взмахом руки.Можно даже экспериментировать с ДНК на уровне эмбриона, хотя эксперты указывают на сомнительную этичность таких действий. Однако риск может быть огромным для всего человечества.

— Последние разработки в области исследования кода ДНК — это прежде всего методы, позволяющие редактировать ДНК. Так же, как у нас есть документ, который мы вводим, и мы можем изменить определенные слова в любое время, мы можем изменить буквы, вставить запятые. Сейчас эти методики позволяют нам манипулировать целыми геномами, целыми клетками, где мы можем менять значение отдельных генов или даже целых групп генов, т.е. изменять различные признаки или исправлять ошибки , — говорит агентство Newseria Innowacje, доктор инж.Славомир Домбровски, менеджер по исследованиям и развитию компании A&A Biotechnology.

Все более глубокое знание ДНК, понимание того, какие гены за что отвечают, может дать возможность для более продолжительной и качественной жизни. Известно, какие гены и их конфигурация повышают риск развития тех или иных заболеваний. Выявлены гены, отвечающие за проблему поддержания здорового веса, даже несмотря на здоровое питание. Однако чем больше знаний, тем легче воздействовать на отдельные группы генов и изменять их.Биохакинг или обращение с людьми как с компьютерами может иметь огромное значение для нашего здоровья и самочувствия.

- В человеке всегда есть что-то, что побуждает нас хотеть быть лучше, совершеннее. Всегда есть такая угроза, что хотелось бы что-то изменить, может быть, не дома, а, например, мы хотим более здоровых и способных детей. Каждый будет предпринимать какие-то шаги для этого, но некоторые элементы будут использоваться именно так и никак иначе , - подчеркивает д-р Инж. Славомир Домбровский.

Первые случаи генной модификации прошли успешно. Несколько лет назад ученым и врачам в США удалось удалить ген, ответственный за болезни сердца, из человеческого эмбриона. Модифицировав гены, в рамках испытаний удалось устранить паралич конечностей у крыс. Однако соблазнов гораздо больше. В 2017 году бывший ученый НАСА модифицировал свои гены во время прямой трансляции, удалив из предплечья миостатин, препятствующий росту мышц.

- В настоящее время наиболее популярна ситуация, когда гены, связанные, например, с.со старением или с физической силой, ростом мышц или с лучшими результатами. Некоторые люди используют его легально или менее легально, вводя себе соответствующие смеси, позволяющие модифицировать группу клеток. В том месте, где произошло введение этого материала и этот материал проник в клетку, возможна такая модификация , - говорит эксперт.

Биохакинг идет гораздо дальше, чем помогает вам набрать больше веса, похудеть или отрегулировать свой сон.Первые случаи модификации генов закончились положительно, поэтому уже предпринимаются попытки построить лучшую версию человека, например, вживив соответствующие чипы. В одной из шведских корпораций на такой шаг решилась большая группа сотрудников. Таким образом, они могут открывать двери, получать доступ к документам или копировать их одним движением руки. С другой стороны, смываемые татуировки позволяют отправлять и получать информацию. Речь идет уже не столько об изменении одного гена, сколько об изменении всего организма, чтобы он лучше соответствовал новым временам.

Татуировки и чипы могут понадобиться не скоро. Модификации генов уже на уровне эмбриона может быть достаточно, чтобы создать идеального человека с заданными навыками. В Китае уже осуществлялась секретная программа по иммунизации больных от ВИЧ. Ученые модифицировали эмбрионы, отобранные пары ждали детей, родившихся таким образом. Модификация генов все чаще встречается у животных.

- Исследования проводятся для модификации и улучшения полезности животных.Однако ученые постоянно пытаются отобрать лучших кур, лучших быков, лучших коров. Мы, в некотором смысле, делали такой отбор традиционными методами. На данный момент методы, работающие на эмбрионах, используются много раз, так что в целом модификация возможна уже на эмбриональной стадии, например, замена генов, добавление генов, различные элементы, которые связаны с улучшением удобства использования данного организма , - подчеркивает д-р инж. Славомир Домбровский.

По мнению аналитиков Research and Markets, к 2025 году глобальный рынок секвенирования ДНК нового поколения достигнет своей стоимости.почти 23 миллиарда долларов Среднегодовой темп роста в ближайшие годы составит около 22 процентов.
.90 000 CRISPR, т.е. изменение кода ДНК. «У нас есть власть над всеми видами, о которых мы и не мечтали.»
Ученые используют CRISPR для исправления серьезных наследственных дефектов, с которыми человечество безуспешно борется в течение многих лет. Метод быстрого изменения кода жизни может дать нам уникальную власть над миром природы. Вопрос в том, позволено ли нам достичь этого?

Любой, кто заглянет в его кабинет, без труда найдет, чем занимается Энтони Джеймс.Он полон рисунков, фотографий и книг о комарах. Над столом висит плакат с изображением Aedes aegypti (египетского комара) на последовательных стадиях развития: яйцо, личинка, куколка, взрослое насекомое (имаго). Рисунки настолько большие, что даже монстры из «Парка Юрского периода» побледнеют при виде их. Автомобиль Джеймса имеет индивидуальный номерной знак, на котором всего одно слово: AEDES. «Я помешан на комарах уже 30 лет, — признается Джеймс. Он молекулярный генетик, работающий в Калифорнийском университете в Ирвине.Науке известно около 3,5 тыс. видов комаров, но Джеймс сосредоточился лишь на нескольких. Однако каждый из этих видов является одним из самых смертоносных существ на Земле. Например, Anopheles gambiae переносит паразита, вызывающего малярию (малярию), болезнь, от которой ежегодно умирают сотни тысяч людей. Джеймс, однако, посвятил большую часть своего внимания роду Aedes.

Историки считают, что эти комары прибыли в Новый Свет в 17 веке под невольничьими кораблями и принесли с собой желтую лихорадку, унесшую жизни миллионов людей.Этот вид также является переносчиком вируса денге — болезни, ежегодно поражающей около 400 миллионов человек, — а также вирусов чигонгунии, Западного Нила и Зика, которые все чаще становятся эпидемиологическими угрозами. В прошлом году в Бразилии разразилась эпидемия инфекции Зика. Он вызывает различные неврологические расстройства, в том числе редкий дефект развития, называемый микроцефалией, в результате которого дети рождаются с аномально маленьким черепом и недоразвитым мозгом.

Цель работы Джеймса и его команды — разработать способ манипулирования генами комара, чтобы насекомое не могло передавать патогены.До недавнего времени такая возможность казалась скорее теоретической или, по крайней мере, крайне отдаленной. Однако было обнаружено, что при сочетании современного инструмента генной инженерии под названием CRISPR-Cas9 с неким естественным механизмом, называемым «генным драйвом», теория быстро становится реальностью. CRISPR — это инструмент, который дает нам совершенно новые возможности. Благодаря ему ученые могут «редактировать» ДНК, то есть модифицировать, вырезать и перестраивать участки ДНК практически любого живого организма, в том числе человека.

За последние три года этот инструмент произвел революцию в генной инженерии. Проводя исследования на трансгенных лабораторных животных, т.н. В моделях на животных ученые используют CRISPR для исправления серьезных наследственных дефектов, таких как мутации, ответственные за мышечную дистрофию и кистозный фиброз. Недавно несколько команд использовали метод CRISPR для удаления ВИЧ из ДНК клеток человека. Результаты оказались удовлетворительными лишь частично, но многие ученые считают, что это средство приведет к разработке препарата, который раз и навсегда поборет СПИД.

В рамках экспериментов исследователи также использовали CRISPR для удаления свиных вирусов, препятствующих пересадке их органов человеку. Экологи, в свою очередь, надеются с помощью этого инструмента спасти вымирающие виды. И биологи-агрономы пытаются использовать этот метод для устранения генов, ответственных за привлечение вредителей.
Если они будут успешными, использование химических пестицидов может быть сокращено. Вероятно, в прошлом столетии не было открытия, которое было бы более многообещающим, но также и сложным с этической точки зрения.Предположим провокационно, что CRISPR будет использоваться для редактирования ДНК в клетках зародышевой линии человеческого эмбриона (тех, чей генетический материал передается следующим поколениям; клетки-предшественники зародышевых клеток), чтобы исправить генетический дефект или усилить желаемый признак. Такое изменение будет передано детям, внукам и т. д.
.
Правда о ДНК | БебиПрограмма

Изучая и применяя принципы программирования питания в раннем возрасте, мы значительно увеличиваем шансы на полное использование генетического потенциала ребенка.

Мы все были зачаты и рождены с ДНК , содержащей уникальный набор генов, который не изменится на протяжении всей нашей жизни. Однако «генетическая схема» в ДНК вашего ребенка лишь незначительно влияет на его будущее. В значительной степени физическое и психическое развитие ребенка зависит также от внешних факторов, особенно на ранних этапах жизни.

«Генетическая схема» ДНК вашего ребенка имеет лишь небольшое значение для его или ее будущего. В значительной степени физическое и психическое развитие ребенка зависит также от внешних факторов, особенно на ранних этапах жизни.

Самый сильный «внешний фактор» мама, который влияет на развитие ребенка до зачатия, во время беременности и после рождения и в период грудного вскармливания. То, что вы едите и пьете, что вы делаете и думаете, и даже то, что вы чувствуете, может повлиять на то, как ваш ребенок будет подготовлен к следующей жизни.

Помимо генома, в клетках нашего тела есть еще эпигеном или «второй код», который является надстройкой, управляющей «первым кодом» или генетическим кодом.Внешние факторы не воздействуют непосредственно на генетический код, а воздействуют на элементы эпигенома, отвечающие за адаптацию к окружающей среде, путем изменения активности специфических генов.

В зависимости от факторов, возникающих в раннем возрасте, одна и та же ДНК может вырасти у здорового взрослого человека или человека, который постоянно борется с лишним весом; человек, у которого нет проблем с дыханием в любое время года, или астматик; или кто-то, у кого нет причин задаваться вопросом о сахаре в крови или диабетике.

Генетический код, хранящийся в ДНК, представляет собой базовую схему, над которой мы не властны, но имеем влияние на активность ее отдельных элементов, что позволяет нам влиять на развитие нашего ребенка. Изучая и применяя принципы пищевого программирования в раннем возрасте, мы значительно увеличиваем шансы на полное использование генетического потенциала малыша.
.
Эпигенетические заболевания (генетические заболевания, не вызванные мутациями) | Педиатрия

Эпигенетика буквально означает нечто выше генетики. Эпигенетика имеет дело с изменениями в функциях генов, которые происходят независимо от изменений в последовательности ДНК.

Известно, что моногенные (моногенные) заболевания вызываются мутациями (повреждениями) генов. Gen — участок цепи ДНК (носитель генетической информации), в котором закодирована информация. Мутация — это вызывающее заболевание изменение ДНК гена.По мере продвижения работы по пониманию (выписыванию) последовательности генома выяснилось, что есть и другие факторы, контролирующие экспрессию генов, и мутации не могут объяснить механизмы многих генетически детерминированных заболеваний. Некоторые заболевания вызываются эпигенетическими изменениями, т.е. изменениями, которые изменяют экспрессию генов без изменения последовательности ДНК. Это эпигенетических заболеваний .

При этих заболеваниях происходят изменения хроматина . Хроматин представляет собой трехмерную хромосомообразующую структуру, состоящую из ДНК, гистонов и других белков. Основной единицей хроматина является нуклеосома , состоящая из ДНК, обернутой вокруг белкового ядра, состоящего из гистонов. Отдельные нуклеосомы напоминают бусины, соединенные нитью ДНК, разделенные белковыми структурами и закрученные в несколько раз (рис. 1).

Рис. 1. Нуклеосома

Существует несколько эпигенетических механизмов, ведущих к изменению функции генов.

Первый механизм — это метилирование , то есть модификация ДНК путем добавления метильной группы. Он участвует в явлении, называемом брендингом или родительской маркировкой. Он основан на том факте, что определенные гены активны или молчат в зависимости от того, унаследованы ли они от матери или отца. Примеры заболеваний, связанных с геномным родительским окрашиванием, включают синдром Прадера-Вилли , синдром Ангельмана , синдром Беквита-Видемана , синдром Сильвера-Рассела .

Другим эпигенетическим механизмом является модификация гистоновых белков , которая отвечает за некоторые неопластические или нейродегенеративные заболевания.

К факторам, участвующим в контроле генов, относятся также малых фрагментов РНК , которые, прикрепляясь к фрагментам ДНК, блокируют ее правильное чтение, т.е. замалчивают данный ген. Кажется, что этот эпигенетический механизм может быть использован в генной терапии.

Таким образом, кажется, что эпигенетика скрывает еще много тайн.В ряде ситуаций различия фенотипа (набора признаков) при одинаковом генотипе (комплексе генов) можно объяснить эпигенетическими изменениями. Мы узнаем о влиянии окружающей среды и механизме наследования эпигенетических изменений. Надеемся, что дальнейшие исследования не только помогут понять эти сложные процессы, но и откроют новые терапевтические возможности.
.
Смотрите также

Вишневая наливка

Суп харчо лучший рецепт

Соленые зеленые помидоры в банке рецепт

Феллини кто это

Папоротник в салате

Как сварить какое натуральное

Что содержится в спарже

Котлеты из гречки с картошкой

Как определить граммы без весов в домашних условиях

Якисоба рецепт с курицей

Салат с копченой рыбой

Рубрики

Свежие комментарии

Можно ли изменить гены

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК

Технология редактирования генов, способная изменить наше будущее

Генная инженерия и эмбрионы

Этическая сторона

как и зачем – Наука – Коммерсантъ

Чтобы вылечить генетическое заболевание, нужно разбудить отцовский ген

Ученые доказали способность COVID-19 интегрироваться в ДНК человека

Эксперт рассказал, когда научатся менять ДНК человека

как работают «лекарства для генов»

Может ли мРНК вакцины изменить геном человека?

Как иммунная система борется с угрозами

и наш геном

Можно ли транскрибировать РНК в ДНК

Эпигенетика в медицине

Родители управляют генами

Новый метод редактирования генов может изменить нашу ДНК. Он также может уничтожить человечество [МНЕНИЕ]

Правда о ДНК | БебиПрограмма

Эпигенетические заболевания (генетические заболевания, не вызванные мутациями) | Педиатрия

Смотрите также

Розы из слоёного теста

Рулет с джемом

Творожные пончики

Смешарики из МАСТИКИ для Торта

Яблочный пирог на кефире